外周血胎兒染色體拷貝數(shù)變異(CNVs)檢測，是在無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(NIPT)的基礎(chǔ)上，通過加大單個樣本的測序深度和算法升級，提高了基礎(chǔ)版三種染色體非整倍體篩查的靈敏度和特異性，同時對拷貝數(shù)變異(CNVs)也進(jìn)行分析，篩查因拷貝數(shù)變異(CNVs)引起的胎兒染色體微缺失/微重復(fù)綜合征(MMS)。目前，隨著檢測技術(shù)的發(fā)展，NIPT-升級版的檢測范圍逐步擴(kuò)大，對CNVs的檢測逐步向臨床轉(zhuǎn)化。

　　為更好地了解我國外周血胎兒染色體CNVs檢測能力的現(xiàn)狀，此次國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心采用模擬cfDNA血漿樣本開展了全國外周血胎兒染色體CNVs檢測室間質(zhì)量評價預(yù)研活動。共有72家實驗室報名參與，有效的回報結(jié)果69份。本院遺傳醫(yī)學(xué)中心分子實驗室以滿分的成績順利通過此次預(yù)研。

　　遺傳醫(yī)學(xué)中心高通量測序?qū)嶒炇易鳛槿珖着⑿熘莸貐^(qū)首家高通量測序臨床應(yīng)用試點單位，自成立起就秉承繼承婦幼人優(yōu)良傳統(tǒng)，不斷開拓創(chuàng)新的理念，不斷提高實驗室質(zhì)量管理體系，引領(lǐng)本地區(qū)分子醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)技術(shù)發(fā)展。

　　此次預(yù)研活動的順利通過，肯定了實驗室檢測流程的規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化，體現(xiàn)了實驗室質(zhì)量控制的整體實力。也將激勵著我們再接再厲、精益求精，堅持高標(biāo)準(zhǔn)，為患者提供可靠準(zhǔn)確的臨床檢測服務(wù)，助力臨床精準(zhǔn)診療，以科技創(chuàng)新助力出生缺陷防控。