健康徐州網 徐州就醫信息：對于絕大多數人來說，也許聽說過罕見病，但不一定了解罕見病中發病率僅僅只有十萬分之一的戈謝病。而對于戈謝病患者和家屬而言，扎根在生活中的痛苦卻真實可見……

　　戈謝病的患者總是如履薄冰的生活，他們有的肝臟、脾臟巨大，肚子像氣球一樣膨脹，而這僅僅是最為明顯的外部體征之一，有的戈謝病孩子生長發育會明顯落后于同齡人，甚至出現倒退。在一疊又一疊厚厚的診療記錄里，詳細而又精準的記錄了戈謝病給孩子們帶來的傷害。對于患者家屬來說，確診只是重重難關的第一步而已，高昂的治療費用才是難以逾越的高山。而這些難關，在健康中國戰略的全面推進中，我國醫保政策不斷完善中，被一步步跨越，為罕見病患者帶來了希望。

　　9月24日，對于徐州兒童戈謝病患者來說是非常有意義的一天，徐州地區首位享受江蘇省罕見病醫保戈謝病專項保障政策的兒童患者，在徐州市中心醫院兒科的專用輸液室順利治療。這位年僅8歲的小患者，接受了戈謝病伊米苷酶酶替代治療，過程非常順利，患者家屬感到非常滿意，表示今后將繼續在該院接受定期治療及隨訪。

　　戈謝病是一種因溶酶體中葡萄糖腦苷脂酶功能缺陷導致的罕見常染色體隱性遺傳病，是溶酶體貯積癥中的一種，其癥狀會累及全身多系統及器官，如若不及時治療，甚至可能出現不可逆的嚴重并發癥。該病屬于罕見病的一種，在全球每十萬人中的患病人數為0.7-1.75，在中國每十萬人中的患病率約為0.2-0.51，目前國內已知確診的患者僅有400人。戈謝病患者之間的臨床表現差異大，不易確診，據相關報道有59%的戈謝病患者曾被誤診，70%的戈謝病患者需要經過多家醫院診斷才能確診，延誤診斷將造成病情不斷進展、惡化和不可逆的嚴重并發癥。

　　酶替代治療是戈謝病臨床特效治療方案，在國外已有近40年的臨床經驗，國內自1999年開始相關治療，昂貴的費用讓患者和家屬一度望而卻步。今年7月，包括法布雷病、龐貝病、戈謝病、粘多糖貯積癥、脊髓性肌萎縮癥在內的5種罕見病被納入江蘇省罕見病用藥保障服務中，戈謝病患者自費額度得以大幅度降低。

　　徐州市中心醫院作為首批國家罕見病協作網絡單位、罕見病定點治療醫療機構(一個地區就一家)，兒科負責5種罕見病兒童患者的治療，科室主任周彬任江蘇省醫學會罕見病分會兒科學組委員，統籌協調組建5個罕見病診療團隊，各自負責一種罕見病。

　　鑒于戈謝病臨床表現復雜多樣，病情復雜，涉及多個系統，針對此徐州地區首例患兒，周彬組織全科醫師進行病情分析、討論，制訂了詳細的治療方案。

　　市中心醫院為罕見病患者建立了綠色快捷通道，簡化門診流程，特別安排了環境舒適的專用輸液室，各部門各環節均有專人負責。

　　生命的長度與愛有關，罕見病是全人類共同面對的公共健康問題。我國人口基數較大，有些罕見病也并不罕見，因此，提高患者用藥保障，對于患者本身和家庭，甚至是社會都具有重大的意義。作為徐州地區戈謝病等罕見病定點治療醫療機構，徐州市中心醫院堅持以病人為中心的服務理念，全體醫護人員用愛心、責任心和樂于奉獻的真心為罕見病患者提供最優質的服務。