健康徐州網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：對于絕大多數(shù)人來說，也許聽說過罕見病，但不一定了解罕見病中發(fā)病率僅僅只有十萬分之一的戈謝病。而對于戈謝病患者和家屬而言，扎根在生活中的痛苦卻真實(shí)可見……

　　戈謝病的患者總是如履薄冰的生活，他們有的肝臟、脾臟巨大，肚子像氣球一樣膨脹，而這僅僅是最為明顯的外部體征之一，有的戈謝病孩子生長發(fā)育會明顯落后于同齡人，甚至出現(xiàn)倒退。在一疊又一疊厚厚的診療記錄里，詳細(xì)而又精準(zhǔn)的記錄了戈謝病給孩子們帶來的傷害。對于患者家屬來說，確診只是重重難關(guān)的第一步而已，高昂的治療費(fèi)用才是難以逾越的高山。而這些難關(guān)，在健康中國戰(zhàn)略的全面推進(jìn)中，我國醫(yī)保政策不斷完善中，被一步步跨越，為罕見病患者帶來了希望。

　　9月24日，對于徐州兒童戈謝病患者來說是非常有意義的一天，徐州地區(qū)首位享受江蘇省罕見病醫(yī)保戈謝病專項(xiàng)保障政策的兒童患者，在徐州市中心醫(yī)院兒科的專用輸液室順利治療。這位年僅8歲的小患者，接受了戈謝病伊米苷酶酶替代治療，過程非常順利，患者家屬感到非常滿意，表示今后將繼續(xù)在該院接受定期治療及隨訪。

　　戈謝病是一種因溶酶體中葡萄糖腦苷脂酶功能缺陷導(dǎo)致的罕見常染色體隱性遺傳病，是溶酶體貯積癥中的一種，其癥狀會累及全身多系統(tǒng)及器官，如若不及時治療，甚至可能出現(xiàn)不可逆的嚴(yán)重并發(fā)癥。該病屬于罕見病的一種，在全球每十萬人中的患病人數(shù)為0.7-1.75，在中國每十萬人中的患病率約為0.2-0.51，目前國內(nèi)已知確診的患者僅有400人。戈謝病患者之間的臨床表現(xiàn)差異大，不易確診，據(jù)相關(guān)報(bào)道有59%的戈謝病患者曾被誤診，70%的戈謝病患者需要經(jīng)過多家醫(yī)院診斷才能確診，延誤診斷將造成病情不斷進(jìn)展、惡化和不可逆的嚴(yán)重并發(fā)癥。

　　酶替代治療是戈謝病臨床特效治療方案，在國外已有近40年的臨床經(jīng)驗(yàn)，國內(nèi)自1999年開始相關(guān)治療，昂貴的費(fèi)用讓患者和家屬一度望而卻步。今年7月，包括法布雷病、龐貝病、戈謝病、粘多糖貯積癥、脊髓性肌萎縮癥在內(nèi)的5種罕見病被納入江蘇省罕見病用藥保障服務(wù)中，戈謝病患者自費(fèi)額度得以大幅度降低。

　　徐州市中心醫(yī)院作為首批國家罕見病協(xié)作網(wǎng)絡(luò)單位、罕見病定點(diǎn)治療醫(yī)療機(jī)構(gòu)(一個地區(qū)就一家)，兒科負(fù)責(zé)5種罕見病兒童患者的治療，科室主任周彬任江蘇省醫(yī)學(xué)會罕見病分會兒科學(xué)組委員，統(tǒng)籌協(xié)調(diào)組建5個罕見病診療團(tuán)隊(duì)，各自負(fù)責(zé)一種罕見病。

　　鑒于戈謝病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，病情復(fù)雜，涉及多個系統(tǒng)，針對此徐州地區(qū)首例患兒，周彬組織全科醫(yī)師進(jìn)行病情分析、討論，制訂了詳細(xì)的治療方案。

　　市中心醫(yī)院為罕見病患者建立了綠色快捷通道，簡化門診流程，特別安排了環(huán)境舒適的專用輸液室，各部門各環(huán)節(jié)均有專人負(fù)責(zé)。

　　生命的長度與愛有關(guān)，罕見病是全人類共同面對的公共健康問題。我國人口基數(shù)較大，有些罕見病也并不罕見，因此，提高患者用藥保障，對于患者本身和家庭，甚至是社會都具有重大的意義。作為徐州地區(qū)戈謝病等罕見病定點(diǎn)治療醫(yī)療機(jī)構(gòu)，徐州市中心醫(yī)院堅(jiān)持以病人為中心的服務(wù)理念，全體醫(yī)護(hù)人員用愛心、責(zé)任心和樂于奉獻(xiàn)的真心為罕見病患者提供最優(yōu)質(zhì)的服務(wù)。